2024年9月17日星期二农历八月十五

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　　多国科学家勾通倡议入手东谈主类基因组联想二期

　　※ 在“东谈主类基因组联想”（HGP）完成21年之后，由中国科学家发起，十多个国度科研东谈主员勾通在海外有名学术期刊《细胞商议》上发表题为《献给东谈主类1%的礼物：东谈主类基因组联想二期》的社论，倡议入手东谈主类基因组联想二期（HGP2）。

　　多国科学家为何勾通入手这一倡议，要终了哪些具体见识，又联想怎样搪塞挑战？

初步终了哪些见识

　　HGP2的任务是赋予全东谈主类读取和使用本人基因组信息的权力，以过上更健康、更长命的活命。HGP2设定了初步见识，涵盖数据生成、精确喧阗和临床升沉三大方面，包括一系列量化见识。

　　其中，数据生成见识包括完周至球莳植1%东谈主口的基因组测序，为东谈主类泛基因组神色孝顺来自20多个国度的5万个齐全参考基因组，将多组学整合到精确医疗的法式和花样中，以及创建来自不同东谈主群的大型多组学部队等。

　　精确喧阗见识包括界说佩戴者筛查、巧合发现、显性疾病、荒原疾病会诊和药物基因组学的最好执行回报和喧阗举止，并对总计测序的基因组施行临床可行的回报和喧阗，施行法式化的健康经济学商议，量化基因组指挥喧阗的资本效益等。

　　临床升沉见识包括编目HGP2测序的基因组中的总计遗传和多组学变异，并申报总计编目遗传和多组学变异的临床联系性，同期，将基因组和多组学发现镶嵌法式临床执行和精确群众卫生。

怎样搪塞关节挑战

　　商议东谈主员指出，扩大精确医疗在全球的施行限制和影响，靠近经济、组织、基础法子、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自列国发展不平衡且短缺组织融合。

　　为终了神色见识，白银投资搪塞全球精确群众卫生规模的关节挑战，HGP2联想在多方面开展责任。

　　在搪塞经济挑战方面，倡议方建议HGP2由绽放的行业喜悦来提供守旧，即任何领有联系时间或惩处决议的公司齐不错喜悦以低资原来参与神色。比如，喜悦为HGP2提供每个基因组重测序的资本不莳植99好意思元。HGP2还将组织一个海外资助联想或机构，算作参与HGP2的中低收入国度的“寰宇银行”。同期，还将确立一个健康经济学责任经过，并与多个海外组织合营。

　　组织挑战方面，由于HGP2是一项触及全东谈主类的全球性发奋，国度层面的倡议参与框架将成为国度精确群众卫生的蓝图，同期为HGP2提供行业守旧、资金支援、法式、最好执行和科学指导的路线。HGP2将确立一个由来自参与国度或组织的代表们构成的全球ELSI责任经过，最初制定新的指导方针，事先保护个东谈主数据，并算作监督机构确保通盘HGP2神色过程中的数据使用妥当伦理。

　　基础法子方面，全球基因组学与健康定约（GA4GH）是惩处基础法子挑战的理思平台。有了GA4GH的守旧，HGP2国度倡议参与框架将更好地突破区域伶仃，加强全球合营，并将全球科学发现升沉为群众卫获胜率。

　　科学挑战方面，HGP2联想创建一个全球商议定约，以终了其科学升沉见识并促进常识公正。在伦理、法律和社会影响方面，HGP2将与ELSI内行合营，为全东谈主类开拓针对不同文化并妥当法律的决议。

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